Το γνώθι σαυτόν στη μεταγονιδιωματική εποχή

Τι είναι το γονιδίωμα; Τι είδους ποικιλομορφία το χαρακτηρίζει; Πώς διαμορφώνεται κάθε άνθρωπος βάσει της μοριακής ιδιαιτερότητας του γονιδιώματός του; Πόσο σημαντικές είναι οι γονιδιωματικές παραλλαγές για την εμφάνιση γενετικών ασθενειών και την εκδήλωση προδιάθεσης σε κλινικές καταστάσεις και χαρακτηριστικά; Ποιο είναι το γενετικό υπόβαθρο των ασθενειών; Μπορεί η εμφάνισή τους να ερμηνευθεί εξελικτικά; Είναι άραγε ο καρκίνος μια γονιδιωματική πάθηση; Και εντέλει, πόσο σημαντικές για την υγεία και την ασθένεια είναι οι πληροφορίες που αποκομίζουμε από το γονιδίωμα;

Το βιβλίο που κρατάτε στα χέρια σας πραγματεύεται όλα αυτά τα —σημαντικά για τη ζωή κάθε ατόμου, αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου είδους— ερωτήματα και προσπαθεί να δώσει απαντήσεις με βάση τις γνώσεις που διαθέτουμε σήμερα. Στο βιβλίο χρησιμοποιούνται ως παραδείγματα περίπου πενήντα μικρές ιστορίες, που σκοπό έχουν να βοηθήσουν τον αναγνώστη να κατανοήσει καλύτερα τον θαυμαστό κόσμο του γονιδιώματος, αλλά και να λειτουργήσουν ως εφαλτήριο για περαιτέρω αναζήτηση και ενημέρωση.

Στην πορεία για την κατανόηση της κρυμμένης αλήθειας, η επιστημονική γνώση διαρκώς εμπλουτίζεται, αναθεωρείται και κάποτε οδηγείται σε κοινούς τόπους — πάντα μέσα από τη γόνιμη αντιπαράθεση. Οι ιστορίες του βιβλίου βασίζονται στις γνώσεις που έχουμε σήμερα· όπως, όμως, λέει ο Σαίξπηρ στην Τρικυμία: «Ό,τι είναι παρελθόν, είναι πρόλογος». Η έκδοση αυτή, λοιπόν, παραδίδεται στο αναγνωστικό κοινό με κάποιο δέος — το δέος που πηγάζει από τον βαθμό της αγνωσίας μας.

Σημείωμα του συγγραφέα
Πρόλογος
Εισαγωγή

1. Η «ανατομία» του γονιδιώματος
Πρωτεϊνοκωδικά γονίδια
Ψευδογονίδια
Μη κωδικά γονίδια (γονίδια που παράγουν μόνο RNA)
Ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος
Εξελικτικά συντηρημένα γονιδιωματικά στοιχεία που δεν περιλαμβάνονται στις παραπάνω κατηγορίες
Επαναλαμβανόμενα στοιχεία
Διπλασιασμοί τμημάτων DNA

2. Γονιδιωματική ποικιλομορφία
Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNP)
Παραλλαγές βραχείας επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας (SSR)
Πολυμορφισμοί ενθέσεων/ελλειμμάτων
Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNV)
Αναστροφές
Μεικτοί πολυμορφισμοί

3. Διαβάζοντας το γονιδίωμα
Η διαγνωστική αλληλουχία του εξονιώματος
Γιατί να μην αλληλουχηθεί ολόκληρο το γονιδίωμα;
Τι είδους παθογόνος ποικιλομορφία παρατηρείται;
Συχνότητα γονιδιακών παραλλαγών και βάσεις δεδομένων

4. Το «Ιατρικό Γονιδίωμα 2021»
Αλληλούχηση εξονιώματος ή γονιδιώματος;
Γιατί μπορεί να ερμηνευθεί ιατρικά μόνο το ~0,35% του γονιδιώματος;

5. «Γνώθι το σον γονιδίωμα»
1. Ανίχνευση αντιμετωπίσιμων παραλλαγών
2. Κατάσταση φορέα για αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές
3. Κατάσταση φορέα, στις γυναίκες, για συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ υπολειπόμενες διαταραχές
4. Φαρμακογονιδιωματικές παραλλαγές
5. Προδιάθεση για συχνούς σύνθετους, πολυγονιδιακούς, πολυπαραγοντικούς φαινοτύπους
5α. Βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου και πρόβλεψη κινδύνου νόσου
6. Πληροφορίες καταγωγής
7. Γενετική αναψυχής
Γιατί υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο υγιείς άνθρωποι;

6. Γενετική συμβουλευτική
Ενημερωμένη συγκατάθεση

7. Η ιατρική χρησιμότητα της γονιδιωματικής ανάλυσης
Νεογνική και παιδική ηλικία
Ενήλικη ζωή
Περίοδος πριν από τη σύλληψη
Προγεννητική ανίχνευση γονιδιωματικών προβλημάτων
Προεμφυτευτική γενετική
Γονιδιωματική ανάλυση σε ασυμπτωματικά νεογνά
Επανεξέταση του γονιδιώματος
Γιατί παρατηρούνται διαγνωστικές αποτυχίες στη γονιδιωματική αλληλούχηση;
Άλλα τεστ, διαφορετικά από τη γονιδιωματική ανάλυση

8. Γονιδιωματική ανάλυση για τον καρκίνο
Καρκινικές μεταλλαγές-οδηγοί που επιδέχονται ειδική θεραπεία
Δευτερογενείς καρκινικές μεταλλαγές-οδηγοί που επιδέχονται ειδική θεραπεία
Ταξινόμηση όγκων βάσει γονιδιωματικής ανάλυσης
Φάρμακα για συγκεκριμένα γονίδια-οδηγούς, όχι αναγκαστικά για καρκίνους συγκεκριμένων οργάνων
Υγρή βιοψία: Καρκινικό γονιδίωμα στο αίμα
Μαζικός έλεγχος για την πρώιμη διάγνωση καρκίνου

Επίλογος
Παράρτημα: Μορφές κληρονομικότητας
Συνοπτική βιβλιογραφία
Ευρετήριο περιπτώσεων
Ευρετήριο παραδειγμάτων κατά όνομα